mitochondriale dysfunctie

Mitochondriale dysfunctie

Ons lichaam heeft een heel complex systeem om uit ons eten energie te maken die bruikbaar is voor het lichaam. Dit gebeurt in de mitochondriën. Mitochondriën bevinden zich overal in het lichaam. Wanneer er sprake is van mitochondriale dysfunctie gaat er ergens in dat complexe systeem iets niet goed. Dit kan zorgen voor een veel verschillende klachten, maar vooral vermoeidheid en snel uitgeput zijn staan voorop. 

De werking van de mitochondria

Zoals ik al zei heeft het lichaam overal mitochondria. Dit zijn energiefabriekjes die in de cel zitten. Op plekken waar veel energie nodig is, zijn meer mitochondria aanwezig normaal gesproken. Daarbij kun je denken aan het hart, spieren en de hersenen. 

Wanneer wij iets eten, wordt het voedsel door het maag- en darmstelsel opgenomen in het bloed. De moleculen in het bloed zijn nog niet bruikbaar als brandstof. Hiervoor moeten eerst dingen gebeuren. Om uit suikers, ook wel glucose genoemd, energie te verkrijgen vinden er vier ketens van opeenvolgende reacties plaats voordat er ATP wordt gevormd. ATP is het molecuul waar je lichaam van kan functioneren. 

Reactieketens

  • Glycolyse: In de eerste plaats heb je de glycolyse. Hierbij wordt glucose omgezet tot pyruvaat. Hierbij ontstaan uit 1 molecuul glucose, 2 moleculen ATP en 2 moleculen NADH. Deze NADH heeft later een belangrijke functie! De pyruvaat, ATP en NADH kunnen de mitochondria in om daar verder omgezet te worden. 
  • Pyruvaat Dehydrogenase: Van de pyruvaat moet daarna Acetyl-Co-A worden gemaakt. Ook hierbij ontstaan weer 2 moleculen ATP. 
  • Citroenzuurcyclus: Vervolgens gebeurt wellicht één van de meest complexe omzettingen in het lichaam. Er volgen acht stappen die zolang er voldoende acetyl-co-a is herhaald worden in een cyclus. Tijdens deze stappen vinden er allerlei omzettingen plaats, maar het belangrijkste voor de energievoorziening is dat er NADH wordt gevormd. Per 2 pyruvaat moleculen worden er 6 NADH moleculen gevormd. 
  • Oxidatieve Fosforylering: In deze stap komen de NADH naar voren. Er zijn een viertal complexen die H+ ionen gaan afgeven als ze in gang worden gezet. Dit is ook weer een keten en om het eerste complex in gang te zetten is NADH nodig. Complex 1 geeft H+ ionen af. Het tweede complex zit in de citroenzuurcyclus, geeft geen H+ af, maar zorgt er samen met complex 1 dat een stofje genaamd Q10 elektrisch geladen wordt en daarmee complex 3 in werking zet. Vanuit complex 3 wordt Cytochroom C geladen en ontstaan er weer H+ ionen. Cytochroom C zet het vierde complex in werking, waarbij nog H+ ionen ontstaan. Deze H+ ionen zetten een vijfde complex in werking waarbij de uiteindelijke ATP ontstaat. Als alle NADH uit de vorige stappen, 10 stuks dus, volledig omgezet worden ontstaan er 34 moleculen ATP. Tel hier nog de 4 moleculen uit de eerste twee stappen bij op en 1 molecuul glucose geeft 38 moleculen ATP. 

Dysfunctie van de mitochondria

Dit is een hele globale en versimpelde versie van hoe de energiestofwisseling in de mitochondria verloopt. Het is dus een heel complex en er komen allerlei stofjes bij kijken. Als er ergens in de hele keten iets niet goed verloopt, ontstaat er dus al snel een groot energietekort. Wat nog meer mogelijk is, is dat de mitochondria verkeerd gebouwd zijn. Of er zijn te weinig mitochondria wat dus ook klachten geeft. 

Mitochondriale aandoeningen kunnen primair of secundair zijn. 
Primair dan is er een fout in het DNA met betrekking tot de mitochondria. Dit kan heel ernstig zijn, waardoor een baby bijvoorbeeld niet levensvatbaar is. Maar ook kunnen klachten pas om volwassen leeftijd ontstaan. Dit is afhankelijk van hoe ernstig het defect en hoeveel mitochondria er aangetast zijn. Er zijn zo vele mitochondriale aandoeningen bekend met allen hun eigen genetische fouten en symptomen.
Bij secundaire mitochondriale dysfunctie gaat er ergens iets anders mis in het lichaam, waardoor de mitochondria niet voldoende kunnen functioneren. Een voorbeeld is dat er te weinig hulpstoffen worden aangemaakt.

Het onderscheid is lastig te maken op basis van klachtenpatroon. DNA-onderzoek zou uitsluitsel kunnen geven of het om een primaire of secundaire aandoening gaat.

Behandelen van mitochondriale dysfunctie

Er is geen vastgestelde behandeling voor deze aandoening. Vitamines en enzymen kunnen effect hebben. Hoe effectief dit zal zijn is per persoon uitproberen. Verder is er ook aandacht voor het dieet en is er vaak sprake van fysiotherapie en/of ergotherapie. 

Klachten gerelateerd de mitochondriale dysfunctie kunnen ook weer aangepakt worden. Echter is het belangrijk dat deze behandeling geen nadelige gevolgen heeft voor de mitochondria, waardoor verergering van klachten kan optreden. 

Verloop van de aandoening

Het verloop van de aandoening is eigenlijk niet te voorspellen, vooral de primaire variant. Sommige kinderen overlijden dus al heel vroeg en er zijn volwassenen die pas op latere leeftijd de eerste klachten krijgen. Of behandeling wel of niet aanslaat is dus ook niet te voorspellen. Over het algemeen zegt men dat het in de loop der jaren erger wordt of eventueel stabiel kan worden. Verbetering treedt slechts in zeldzame gevallen op. 

Wanneer het gaat om secundaire dysfunctie, zou er meer winst behaalt kunnen worden door het aanpakken van de primaire aandoening. 

Dysfunctie van de mitochondria is te vergelijken met een kapotte batterij. Daar kun je ook wel energie in stoppen, maar als de batterij kapot is, gaat je apparaat niet goed meer werken. Zo kun je mitochondria ook wel energie, ofwel voedsel, geven, maar als de mitochondria kapot is, werkt je lichaam niet goed.