Ehlers-Danlos

Conclusie hEDS, het Ehlers-Danlos Syndroom van het hypermobiele type, lees ik op de brief die ik via de mail van mijn nieuwe arts kreeg. Bam. Dat wat ik al jaren wel vermoed had, maar nooit serieus werd genomen, staat nu out of the blue op papier. Ik was niet eens bij deze arts om dit specifiek te laten onderzoeken, maar had wel de hoop dat hier aan gedacht zou worden.

Ehlers-Danlos, wat is dat?

Wat ik weet van deze aandoening is dat het een zogenaamd zeldzame aandoening is die problemen met het bindweefsel geeft. Er zijn meerdere vormen van Ehlers-Danlos, dertien maarliefst en hier zijn er twaalf van aan te tonen door middel van DNA-onderzoek. De meest voorkomende vorm is hEDS en net deze vorm is helaas nog niet met DNA-onderzoek aan te tonen. Hiervoor moet een medisch specialist met voldoende kennis kijken naar een hele lijst van allerlei criteria om vervolgens een klinische diagnose stellen. Dit syndroom erfelijk. Na een snelle speurtocht op Google las ik dat hEDS autosomaal dominant is. Dit betekent eigenlijk dat wanneer je vader of moeder deze aandoening heeft, jij 50% kans hebt om het ook te krijgen.

Hypermobiliteitstype

Specifiek dit type Ehlers-Danlos staat dus vooral bekend om de hypermobiele gewrichten. Hiervoor hoeven gewrichten niet per se uit de kom te gaan. Er kan ook sprake zijn van dit syndroom als de gewrichten wel in de kom blijven, maar door de overbeweeglijkheid wel klachten ontstaan. Het overbeweeglijk zijn van de gewrichten kan bijvoorbeeld voor veel spierpijn zorgen, omdat de spieren het gaan proberen te compenseren. Maar ook irritaties en pijn aan banden en pezen is iets wat veel voorkomt. 

Daarnaast zijn er nog problemen in de rest van het lichaam. Zo kan er sprake zijn van een abnormale huid, die bijvoorbeeld zacht en/of rekbaar is. Mogelijk sprake van striae zonder oorzaak, het snel krijgen van blauwe plekken, bindweefsel uitstulpingen aan de voeten wanneer deze belast wordt en/of atrofische littekens. De bindweefselproblemen kunnen ook in het bekkengebied voor problemen zorgen. Hierbij valt te denken aan verzakking van bekkenbodem, rectum en/of baarmoeder.
Buiten deze problemen kunnen er ook nog typische problemen in het gebit, in het hart en/of de aortawortel en/of de lengte van de vingers ten opzichte van de hand of pols en/of de verhouding van de lengte van de armen en het lichaam kan afwijkend zijn.

Veel voorkomende bijkomstigheden

Niet meetellend met de diagnose, maar wel vaak voorkomend zijn andere problemen zoals:
– maag- en darmproblemen;
– blaasproblemen;
– vermoeidheidsklachten;
– slaapstoornissen;
– een niet goed werkend autonoom zenuwstelsel (=dysautonomie);
– mest cel activatie syndroom (=MCAS);
– psychische problemen zoals angst en depressie.

De toekomst

Ik weer verder dat deze aandoening niet verbeterd met de jaren, maar juist slechter wordt. Het wordt daarmee progressief genoemd. De eventuele behandeling is dan ook niet gericht op genezing, maar een zo fijn mogelijk leven hebben. Er wordt behandeld door fysiotherapie, ergotherapie, medicijnen (voornamelijk pijnstillers), leefstijlaanpassingen en er worden hulpmiddelen ingezet. Daarbij worden bijkomende problemen natuurlijk op hun eigen manier aangepakt.

Door de conclusie hEDS te lezen op papier, stond niet mijn wereld op losse schroeven. Tegelijk was er ook eindelijk de bevestiging van mijn lichaam die letterlijk op losse schroeven staat.